Qu’est
ce que l’amyotrophie spinale ?
L’amyotrophie spinale est
une maladie neuromusculaire rare. Elle touche une naissance sur 6000 et
indifféremment filles ou garçons.
C’est une maladie génétique
héréditaire due à la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière.
Cela signifie que les nerfs moteurs n’acheminent plus l’ordre du
mouvement jusqu’aux muscles. Inactifs, ceux ci s’affaiblissent,
s’atrophient et se rétractent.
Les muscles concernés sont
ceux du bassin, des épaules, du tronc et des membres (inférieurs et supérieurs).
Le gène responsable de cette
maladie a été identifié en 1995. Il se situe sur le chromosome n°5 qui
code la protéine SMN. Chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale,
l’expression de cette protéine est fortement réduite dans les
motoneurones spinaux.
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Comment
se transmet la maladie ?
Cette maladie est à
transmission autosomique récessive.
Le père et la mère du
malade sont porteurs sains du gène.
Dans ce cas, il y a un risque
sur 4 d’avoir un enfant atteint d’amyotrophie spinale.
Ce risque existe à chaque
grossesse.
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Les
différents types d’amyotrophie spinale.
- Le type I : maladie de
Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère.
Ses effets sont constatés
pendant les 6 premiers mois de la vie et affectent souvent les enfants avant
même la naissance. Les mères ont pu remarquer une diminution des
mouvements du fœtus en fin de grossesse.
Après quelques semaines ou
mois de vie, on observe une grande faiblesse musculaire de l’enfant
(hypotonie). Il ne peut tenir sa tête, rouler sur lui-même et s’asseoir
seul.
Les muscles qui permettent de
téter et d’avaler peuvent être affectés. D’où les difficultés de déglutition
et d’alimentation.
Ces enfants ont une capacité
exceptionnelle de communication par leurs regards et leurs sourires.
Leur intelligence est
parfaitement normale.
Leur sensibilité n’est pas
atteinte. Ils ressentent le froid et le chaud, la douceur et la douleur.
L’atteinte musculaire
commence par la racine des membres (hanches et épaules) pour remonter
jusqu’aux extrémités (pieds et mains).
Le plus dangereux est
l’atteinte des muscles du système respiratoire. La toux est faible et
inefficace et la capacité à se défendre contre les affections
respiratoires est réduite.
Ce sont les difficultés
respiratoires qui rendent généralement le pronostic vital de ces enfants
très mauvais. La plupart des praticiens informent les parents au moment du
diagnostic que les enfants atteints d’amyotrophie spinale de type I ne
vivent pas plus de deux ans.
Il y a pourtant de part le
monde des enfants plus âgés, et même des adultes atteints d’amyotrophie
spinale de type I. Les atteintes sont en effet très variables suivant les
individus, et cette diversité rend toute certitude impossible quant à la
durée de vie réelle d’un enfant atteint.
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- Le type II : amyotrophie
spinale infantile intermédiaire.
Ses effets sont généralement
constatés entre l’âge de 6 mois et l’âge de 3 ans. On observe chez
l’enfant une faiblesse et une atrophie de la masse musculaire. Le degré
d’atteinte est très variable selon les individus.
L’évolution de la maladie
est lente et progresse par paliers. La faiblesse musculaire touche surtout
les muscles des jambes et du tronc. La prédisposition aux affections
respiratoires dépend de la manière dont les muscles respiratoires sont
touchés.
Généralement, il n’y a
pas de difficultés pour avaler ni téter.
Les enfants peuvent généralement
s’asseoir et tenir leur tête. Ils peuvent aussi se tenir debout. Mais ces
capacités se réduisent au fur et à mesure qu’ils prennent du poids.
Il n’y a pas de souffrances
directes liées à l’amyotrophie spinale. Cependant, une bonne prise en
charge orthopédique permet de réduire voir éviter les déformations de la
colonne vertébrale et les rétractions tendineuses.
On observe aussi une capacité
d’adaptation étonnante. Ces enfants aiment communiquer et sont très
attentifs au monde qui les entoure. Ils sont très sensibles aux attentions
dont ils sont l’objet.
L’espérance de vie d’un
enfant de type II n’est pas réellement évaluable. Cela dépend de
l’atteinte musculaire et respiratoire.
Le plus grand danger vient
des affections respiratoires, pneumonie ou autres, contre lesquelles
l’enfant combat difficilement.
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- Le
type III : maladie de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spinale
juvénile.
Ses effets sont constatés
vers 3 ou 4 ans, parfois plus tard. On observe un affaiblissement musculaire
entraînant une démarche dandinante plus ou moins gênante. Le réflexe
rotulien (du genou) est absent.
Les enfants peuvent
s’asseoir, marcher et se tenir debout, mais ces capacités diminuent avec
la prise de poids.
La sensibilité et les
fonctions mentales ne sont pas atteintes.
Il peut y avoir des déformations
de la colonne vertébrale conduisant à une scoliose plus ou moins prononcée.
Une bonne prise en charge orthopédique permet de réduire voir éviter ces
déformations pouvant avoir une influence sur les fonctions respiratoires.
L’espérance de vie d’un
enfant de type III n’est généralement pas affectée, car, dans la
plupart des cas, il n’y a pas d’atteinte respiratoire.
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- Le type IV : amyotrophie
spinale adulte.
Ses effets sont constatés à
l’âge adulte. On observe une paralysie progressive des muscles des
membres inférieurs.
Dans certains cas, il peut y
avoir atteinte respiratoire.
Généralement, la
progression de la maladie est assez rapide, mais l’espérance de vie
n’est pas mise en cause.
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Le
diagnostic.
Dans 95 % des cas, le
diagnostic est possible à partir d’une simple prise de sang. On fait une
analyse de l’ADN. Cette analyse permet de mettre en évidence l’absence
du gène SMN.
Cela permet également d’éviter
la biopsie musculaire.
Les parents porteurs voulant
avoir d’autres enfants, peuvent bénéficier du diagnostic prénatal, il
s’agit soit :
o
d’une ponction de trophoblaste effectuée à 10 semaines
d’aménorrhée
o
d’une ponction du liquide amiotique effectuée entre le 3ème
et le 4ème mois de grossesse
Il est également possible de
faire un diagnostic préimplantatoire. Cette technique permet de sélectionner
les embryons non atteints. Il sera pratiqué ensuite une fécondation in
vitro.
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L’
A.B.M.M.
L’A.B.M.M. est
l’association belge contre les maladies neuromusculaires. Elle a été
fondée en 1988 pour « lutter par tous les moyens contre les maladies
neuromusculaires et promouvoir le bien être des personnes qui en sont
atteintes ».
Il existe différents groupes
classés par type de maladie. Les principaux sont (sans exclure les autres
types) :
§
Maladie de Charcot-Marie-Thoots ou CMT
§
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ou FSH
§
Dystrophie myotonique de Steinert ou DMS
§
Sclérose latérale amyotrophique ou SLA
§
Amyotrophie spinale ou AS
§
Dystrophie musculaire des ceintures ou LGMD
§
Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ou DMD
L’A.B.M.M. organise chaque
année au mois de décembre le TELETHON-Belgique.
Pour de plus amples
renseignements ou pour soutenir l’association, vous pouvez contacter :
Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires - ABMM asbl
allée des Champs de Blé 64
7033 MONS
Tél./fax 065/ 841 844
Gsm 0495/ 439 800
Mail : abmm@tiscali.be
Web : www.telethon-belgique.org
RPM : 435.150.116
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Dernière mise à
jour : 07/11/05
