L’angio-œdème héréditaire

Tableau clinique et diagnostic

L’angio-oedeme héréditaire, forme particulière de l’œdème de Quincke, est une maladie rare
mais grave, à transmission héréditaire autosomique dominante. 

Elle peut également apparaître à la suite d’une mutation. Cette maladie atteint aussi bien les sujets masculins que féminins porteur du capital génétique.

Le tableau clinique de la maladie a été décrit pour la première fois en 1882 par un médecin de Kiel dans le Nord de l’Allemagne ,le DC Heimrich Irenaus Quincke.  La désignation de cette maladie dans la littérature médicale ancienne est « œdème angioneurotique héréditaire » OANH.  

L’origine de la maladie n’est pas neurologique ,la désignation « angiooedeme héréditaire » AOH (en anglais hereditary angioedema) HAE, s’est finalement imposée.

L’AOH est lié à la modification d’un gène situé sur le chromosome 11, responsable de la production d’une enzyme, l’inhibiteur de la C1 estérase. Cette enzyme permet de réguler ce qu’on appelle le complément qui est un système complexe de protéines présentes dans le sérum. Ces protéines réagissent à certaines stimulations, dans un ordre prédéfini, les uns par rapport aux autres. 

Les patients atteints d’AOH produisent soit une quantité trop faible d’inhibiteur C1 estérase, soit des inhibiteurs en quantité normale mais au fonctionnement déficient.  Il en résulte une fonction anormale du complément qui peut entraîner chez les sujets concernés un trouble de la perméabilité des vaisseaux capillaires induisant une fuite de liquide
des vaisseaux vers les tissus où il s’accumule provoquant un gonflement ou un œdème

Symptômes de l’angio-œdème héréditaire

Ces gonflements ou œdèmes peuvent atteindrent les membres, le visage, le larynx et le tractus
digestif (estomac, intestin ).  TOUS les organes peuvent en principe être concernés, y compris
le cerveau, les poumons et les reins.

Les œdèmes apparaissent de manière épisodique et disparaissent en générale au bout de deux à cinq jours. Le plus souvent incolores au niveau de la peau, ils peuvent être parfois blanchâtres ou rougeâtres. Ils ne provoquent pas de démangeaisons ce qui permet de les
différencier d’une réaction allergique cutanée de type urticaire. Mais quand il s’agit d’œdème
cérébral cela entraîne un état semi-comateux ou comateux. Quand l’atteinte se situe au niveau
abdominal, cela mime un abdomen aigu (avec risque de laparotomie exploratrice inutile).  Quand il s’agit d’un œdème du laryngé (étouffement possible en moins d’une demiheure) poumon (bronchospasme).

Les facteurs qui déclenchent une crise est très variable et parfois sans aucune raison particulière. Tout stress physique (traumatisme même minime comme taper à la machine à écrire, intervention chirurgicale et dentaire, modification de la température vers le haut ou le bas, infection virale ou bactérienne …)ou psychologique (émotion, deuil…).

Chez la femme,  les causes spécifiques de poussées d’œdèmes peuvent être également les menstruations et la prise de contraceptifs oraux.

Chez l’enfant l’apparition des premières dents. 

Il est également connu que l’ingestion d’alcool, la prise d’inhibiteur de l’enzyme de conversion (les
médicaments se terminant par « tril » ou « sartan ») dans le cadre d’un traitement antihypertenseur
ou la prise d’œstrogènes dans le cadre d’un traitement hormonal contre les douleurs post-ménopausiques peuvent être à l’origine de crise d’œdème.

Parlez-en à votre médecin.

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Dernière mise à jour : 07/11/05