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Syndrome
de Marfan
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Avec la collaboration de
l'association Belge du Syndrome de Marfan
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Définition
Le Syndrome de Marfan du nom du Dr.
Antoine Marfan, est une maladie génétique qui se manifeste par une
atteinte des tissus conjonctifs.
Le
tissus conjonctif est considéré comme le tissu de soutien des organes et
des fibres de l’organisme.
Certains
de ses composants agissent comme une colle, d’autres comme un échafaudage,
d’autres encore assurent l’extension-la contraction. Le tissus
conjonctif donne aux organes leur structure et leur forme.
Trois
" systèmes " de l’organisme peuvent principalement être touchés
par le SM mais la gravité de la manifestation peut être très différente
d’une personne à l’autre.
1.
Le système cardio-vasculaire et en particulier l’aorte, qui en
perdant de son élasticité met l’individu en danger.
2.
Le squelette et les ligaments trop lâches qui provoquent des
scolioses et des malformations thoraciques.
3.
Les yeux (myopie fréquente et possibilité d’un déplacement du
cristallin).
L’un des composants du tissu conjonctif
est une protéine, nommée fibrilline. Dans le cadre du SM plusieurs types
de problèmes peuvent survenir au niveau de la fibrilline causés par une
mutation génétique, c.à.d. une modification, une erreur à la naissance
de la structure « normale « d’un gène.
Conséquence :
les tissus contenant cette fibrilline sont moins forts, ils ne soutiennent
pas l’organisme autant qu’ils le devraient.
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Le SM est une maladie héréditaire dont
la transmission se fait selon le mode autosomique dominant, ce qui veut dire
qu’elle touche aussi bien les hommes que les femmes et que l’enfant
d’un sujet atteint a un risque de 50% d’être atteint à son tour.
Cela
arrive dans environ 75% des cas. Mais dans 25% des cas il s’agit de
mutation spontanées, c.à.d. que des enfants naissent avec un gène défectueux
qui plus tard pourra être transmis à leur descendance.
Sa
fréquence est difficile à déterminer du fait de la méconnaissance
probable de nombreux cas. Elle a été estimée à 1 cas sur 5000 sans prédominance
de race ou de sexe.
Comme
déjà mentionné, le SM touche surtout le système cardio vasculaire, le
squelette et les yeux.
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Elle
conditionne le pronostic vital. Il y a 10-15 ans, 90% des patients présentant
un SM mourraient de complications cardio-vasculaires : dissection et
rupture aortique, insuffisance aortique ou mitrale aboutissant à
l’insuffisance cardiaque. Les problèmes cardio-vasculaire sont particulièrement
critiques au moment de la grossesse et peuvent évoluer très vite lors de
la puberté.
Les
principales atteintes cardio-vasculaires sont :
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Fuite de la
valve mitrale
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Fuite de la
valve aortique
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Endocartite
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Trouble du
rythme cardiaque
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Mais le
plus important étant la dilatation de l’aorte ascendante qui,
lorsqu’elle devient trop large, peur provoquer une dissection ou même une
rupture complète.
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Atteinte
squelettique
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La taille
est typiquement élevée chez les enfants comme chez les adultes.
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Les bras et
jambes sont plus longs que chez les autres personnes.
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La main
ressemble à une araignée (arachnodactylie), les doigts étant très longs
et minces.
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Déformation
de la colonne vertébrale qui provoque une cyphoscoliose. Cette déformation
se développe surtout au cours de la puberté et nécessite, si elle n’est
prise en charge très tôt, une intervention chirurgicale (arthodèse ou
stabilisation de la colonne vertébrale)
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L’hyperlaxité
ligamentaire.
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Les pieds
plats, longs et étroits.
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Au niveau
de la main, le signe du pouce et le signe du poignet sont caractéristiques.
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Palais
ogival et chevauchement des dents.
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Atteinte
oculaire
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Le globe
oculaire est souvent allongé, d’où une myopie assez important avec
risque de décollement de la rétine.
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Le
cristallin est souvent déplacé du fait de la faiblesse des ligaments
oculaires et peut provoquer une luxation complète.
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Peau :
Vergetures
- Hernies
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Canal
rachidien :
ectasie durale (élargissement du canal vertébral, siège du liquide céphalo rachidien.
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Poumons : La complication la plus classique est
le pneumothorax spontané
(épanchement d'air dans la cavité pleurale avec perforation de la plèvre).
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Il reste avant tout clinique, reposant sur
la combinaison de critères majeurs et mineurs.
Les
critères majeurs sont la luxation du cristallin, une dissection ou une
dilation de l’aorte, une ectasie durale, la présence de 4 manifestations
squelettiques et la connaissance d’une histoire familiale de la maladie.
Les
critères mineurs sont principalement une hyperlaxité articulaire, un
palais ogival, une cyphoscoliose et des déformations du thorax.
Ceci
souligne l’importance d’une approche multidisciplinaire pour le
diagnostic comme pour le suivi.
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1.
Chirurgie aortique lorsque le diamètre de l’aorte est au delà de
50 mm.
La chirurgie de l’aorte est le
principal facteur ayant permis d’allonger l’espérance de vie des
patients présentant un SM. Il est important de poursuivre la surveillance
et le traitement après l’intervention, car il persiste une paroi aortique
fragile dans les segments aortiques non remplacés.
2.
Chirurgie des valves aortiques et mitrales
3.
Chirurgie de la colonne vertébrale
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Traitement
Le seul traitement connu est la prise de béta-bloquants puisqu’il est le
seul médicament qui a démontré son efficacité pour limiter la dilatation
de l’aorte.
Le béta-bloquant
est un médicament qui diminue la fréquence cardiaque et la pression artérielle.
La
prise d’anticoagulants et obligatoire lors d’un remplacement de valve
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Recommandations
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Pour la
pratique sportive : tous les sports de contact comme le football, le
basket, les sports de combat, la musculation, la planche à voile, la plongée
entre autres sont interdits. Sont autorisés tous les autres sports légers
mais pas en compétition.
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En cas de
grossesse : pour la femme désirant un enfant, il faut veiller aux conséquences
cardio-vasculaires. Les deux principaux risques étant la dissection
aortique et la décompensation cardiaque. En effet le travail du cœur
augmente beaucoup dès le début de la grossesse. Il est souhaitable que la
dilatation de l’aorte ne dépasse pas 40mm. Il existe également le risque
de 50% de probabilité que l’enfant soit atteint également.
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La
plupart des complications, parfois redoutables, peuvent être prévenues par
un diagnostic précoce et un schéma rigoureux de surveillance
cardio-vasculaire, oculaire et squelettique.
Le
diagnostic du syndrome de Marfan reste clinique en attendant que des
marqueurs biochimiques ou génétiques fiables et de pratique courante
n’apparaissent. Ceci souligne l’importance d’une approche
multidisciplinaire pour le diagnostic comme pour le suivi.
Association Belge du Syndrome de Marfan asbl
L'association a été mise sur pied par des patients et
leurs familles qui, avec l'aide de médecins veulent sensibiliser le public
au Syndrome de Marfan, fournir des renseignements exacts en temps opportun
aux personnes atteintes, à leurs familles et aux professionnels de la santé.
L'association publie un bulletin d'information trimestriel et organise une réunion
d'information avec des médecins spécialisés une fois par an.
Pour devenir membre il suffit de verser une cotisation annuelle de 500 FB au
compte de l'ABSM 001-3333025-84.
Pour plus d'information vous pouvez visiter le site de l'association
http://www.marfan.be "
Association Belge du Syndrome de Marfan asbl
27A,
rue Résidence Air Pur
4623-Magnée
Tél
04 355 13 59 (après 19h)
E-mail: yvonne.jousten@easynet.be
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