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OSTEOGENESE IMPARFAITE avec l'aimable collaboration de l'AFBOI
Qu'entend-on par ostéogenèse imparfaite?
Quelles sont les causes de l'OI?
Qu'entend-on par ostéogenèse imparfaite?
Le terme d'ostéogenèse imparfaite (OI) recouvre un ensemble de pathologies génétiques du tissu conjonctif dont la caractéristique principale est la fragilité osseuse.
L'O.I. se manifeste différemment et à des degrés divers chez chaque personne.Petite taille, déformations osseuses, surdité, problèmes respiratoires et dentaires sont autant de manifestations conséquentes à la problématique de l'OI auxquelles les personnes atteintes peuvent aussi être amenées à faire face.
La fréquence de l'OI est estimée à 1/10 000 (mais elle varie selon les types) et une personne affectée a un risque de 50% de transmettre la maladie à chaque conception. L'OI est donc une maladie rare et autosomique dominante.
Quelles sont les causes de l'OI?
L'OI est due dans 90% des cas à un défaut d'une protéine appelée "collagène I" qui se trouve principalement concentrée dans les os et les dents.
Contrairement à des idées véhiculées, une personne OI ne manque pas de calcium mais c'est ce dernier qui ne parvient pas à se fixer dans les os, car la trame osseuse est défectueuse ou présente en trop faible quantité.
Dans le reste des cas, la cause reste encore inconnue même si l'on peut supposer une déficience dans les protéines qui interagissent avec le collagène I.
Quels en sont les traitements?
Jusqu'il y a peu, aucun médicament n'avait véritablement prouvé une réelle efficacité. Le médecin ne pouvait que réparer les fractures ou intervenir chirurgicalement pour corriger les déformations squelettiques.Aujourd'hui, il apparaît que les bisphosphonates, soient très prometteurs et constituent actuellement un enjeu non négligeable dans l'OI.
Testé depuis plusieurs années au Canada, le Pamidronate donne de très bons résultats quant à la qualité de la structure osseuse des personnes OI. Ce traitement est maintenant bien administré à travers le monde.
L'Alendronate, plus puissant, fut également utilisé avec succès mais auprès des patients adultes vu la précaution d'emploi.
Très prochainement, le Zoledronate, encore plus puissant sera mis à l'étude dans 5 pays participants, dont la Belgique.
Quelques conseils:
L'immobilisation est à éviter aussi souvent que possible car elle fragilise encore plus le squelette.
A ce titre, la kinésithérapie est vivement conseillée et devrait faire idéalement partie intégrante de la vie d'une personne OI, et ce, en synergie avec les autres traitements, tels que l'enclouage des os longs.
L'ostéogenèse imparfaite n'est parfois pas diagnostiquée...
Les formes légères de l'ostéogenèse imparfaite peuvent passer inaperçues et peuvent être confondues avec les cas de maltraitance sur enfant.
Ce fait est un réel problème car il apporte de graves préjudices aux familles injustement accusées.
De nombreux témoignages affluent de toutes parts dont certains sont toujours en prise avec la justice pour récupérer leur enfant ainsi arraché à la famille.
Il ne faut toutefois pas perdre de vue que la violence peut également concerner les enfants atteints d'OI....Pourquoi l'AFBOI?
L'AFBOI ou l'Association Francophone Belge de l'Ostéogenèse Imparfaite a été créée en mai 94 . Elle est l'une des associations que regroupe "Grandir Ensemble" (Association de parents d'enfants handicapés).
L'AFBOI est l'homologue de la ZOI (Zelfhulp Osteogenesis Imperfecta).
Offrir un soutien moral aux personnes OI est bien sûr son objectif premier.
La chose n'est pas facile étant donné la grande hétérogénéité clinique de cette pathologie, y compris au sein d'un même type.
Pour plus de renseignements, l'AFBOI possède son site web : http://www.afboi.be.tf/Association Francophone Belge de l’Ostéogenèse Imparfaite - A.F.B.O.I.
230 bte 10 clos De Cuyper - 1200Bruxelles
Tél: 02/772.50.82
Fax: 02/772.50.82Parlez-en à votre médecin.
Dernière mise à jour : 07/11/05
