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Le Syndrome de Williams avec l'aimable collaboration de L' Association belge du syndrome de Williams
Le Syndrome de Williams (SW) est un trouble héréditaire: statistiquement, 1 naissance sur 20.000 en sera affectée, tant chez les garçons que chez les filles.
Les caractéristiques :
- Caractéristiques morphologiques présentes dès la naissance
- Caractéristiques apparaissant plus tardivement
Aptitudes musicales particulières
D'autres dénominationsAssociation belge du syndrome de Williams
Historique
En 1961, le cardiologue néo-zélandais Williams décrit, dans une revue médicale, le cas de quatre enfants présentant des déficiences cardiaques congénitales, un visage caractéristique et un retard du développement mental. La déficience cardiaque présente chez ces enfants s'appelle sténose aortique supra-valvulaire, c'est-à-dire un rétrécissement de l'aorte (artère principale) tout près du coeur.
Un an plus tard, le cardiologue-pédiatre allemand Beuren décrivait quatre enfants atteints d'une sténose aortique supra-valvulaire. Trois d'entre eux ressemblaient fort aux patients décrits par le Dr Williams . Ils étaient atteints d'un handicap mental. Dans une publication ultérieure, le Dr Beuren démontrait que des rétrécissements survenaient souvent aussi au niveau des artères pulmonaires (sténose pulmonaire périphérique).
Les caractéristiques
Caractéristiques morphologiques présentes dès la naissance :Visage d’elfe :
le visage des enfants porteur du SW présente, dès la naissance, certaines caractéristiques, peu frappantes isolément mais qui leur donnent un air de famille (un front large, un petit menton, des joues rondes, des cheveux bouclés,…)
Œil :
Dessin de l’iris en forme d’étoile chez les enfants aux yeux bleus ou gris (cette caractéristique est généralement absente chez les enfants aux yeux bruns)
Troubles cardiaques :
Malformations cardiaques congénitales d’importance variable chez 80 % des enfants.
Sténoses (rétrécissement) aortique ou pulmonaire.
Hernies :
Ombilicales ou inguinales présentes chez certains bébés.
Hypercalcémie :
Un taux élevé de calcium dans le sang du bébé disparaît vers l’âge de 2 ans.
Faible poids à la naissance
Caractéristiques apparaissant plus tardivement :
Retard du développement psychomoteur :
Position assise, station debout, langage parlé apparaissent plus tardivement
Dentition :
Implantation espacée, mauvaise qualité de l’émail.
Pleurs et colères fréquents:
Pleurs surtout la nuit chez les bébés. Colères chez les jeunes enfants et adolescents face aux frustrations.
Prise de poids :
Faible, refus obstiné de nourriture, vomissements diarrhées ou constipation.
Hypersensibilité émotive
Acuité auditive :
Hypersensibilité au bruits violents, aigus tels que moteurs électriques, aspirateurs, rasoirs, foreuses. Les enfants se couvrent les oreilles des 2 mains.
Fascination pour certains phénomènes :
Jeux de lumières, objets qui tournent.
Anxiété :
Réaction de panique devant les hauteurs, dans les escaliers, près des balustrades.
Retard du développement intellectuel :
Est variable et peut engendrer un handicap mental léger à modéré. Les performances verbales sont nettement supérieures aux performances motrices (enfants très bavards utilisant des expressions sophistiquées, posant des questions stéréotypées).
Comportement social :
L’enfant présente généralement un grand sens social. Il est souvent amical et ouvert
Puberté : précoce
Taille : moyenne 1m50 à 1m60
Aptitudes musicales particulières
Les enfants porteurs de ce syndrome ont souvent des aptitudes musicales particulièrement dévelopées. Nombreux d'entre eux ont "l'oreille absolue". Même s'ils ne connaissent pas le solfège ils sont capables de reproduire à l'oreille un air sur un instrument de musique (piano, synthétiseur, batterie..)
D'autres dénominations
A plusieurs reprises, la dénomination de ce syndrome a changé. Après "Syndrome de Williams-Beuren" on parle aujourd'hui de "Syndrome de Williams ". Dans la littérature anglo-saxonne l'appellation dominante est "hypercalcémie infantile" tandis que dans la littérature plus ancienne, on fait référence aux signes extérieurs de l'enfant en parlant du "Syndrome de la face d'elfe"
Conseils médicaux importants
Source : Professeur Th. Sluysmans - Université catholique de Louvain - Service de cardiologie pédiatrique (octobre 2001)
Précautions à prendre lors de l'anesthésie
Il est utile d'informer les anesthésistes de l'existence d'un syndrome de Williams Beuren, responsable d'anomalies de l'élasticité des artères avec nécessité, lors des anesthésies, de bien veiller au maintien d'une volémie et d'une tension artérielle normales.
En effet, compte-tenu des anomalies de l'élasticité des artères, les patients avec syndrome de Williams Beuren ont plus de difficultés à maintenir des tensions artérielles adéquates lors d'une induction anesthésique avec malheureusement parfois survenue de choc cardiogénique, d'hypotension, voire de mort subite.
l'Association belge du syndrome de WilliamsCrée en 1991 par des parents, la section « Syndrome de Williams » de l’AFrAHM a pour objectifs principaux :
- Favoriser les échanges d'informations relatives au Syndrome de Williams
- Favoriser les rencontres entre parents, frères, sœurs et professionnels et organiser des rencontres au cours desquelles les personnes concernées peuvent partager leurs joies, leurs étonnements, leurs inquiétudes, leurs réussites et leurs échecs.
- Défendre au mieux les intérêts des enfants en tenant compte de leurs spécificités liées au syndrome.
- Alimenter le centre de documentation sur les découvertes et les recherches en cours.
- Organiser des rencontres personnelles avec les professionnels et les parents confrontés au SW.
- Collaborer avec des équipes de recherche médicale et pédagogique en Belgique ou à l'étranger,
- Garder des contacts avec les associations Syndrome de Williams qui existent dans d'autres pays notamment via Internet
- Participer aux colloques et journées d'étude concernant Syndrome de Williams"
Visitez le site Internet de l'association : http://users.skynet.be/wsa-bel-fr/
Parlez-en à votre médecin.
Dernière mise à jour : 07/11/05
